Möge das Baby gesund sein, wünscht sich jede zukünftige Mutter. Das Risiko einer möglichen fetalen Beteiligung steigt mit dem Alter der Mutter, kann aber auch in jungen Jahren nicht ausgeschlossen werden. Viele Frauen haben Angst, sich der invasiven und oft schmerzhaften Fruchtwasseruntersuchung zu unterziehen und leben daher monatelang in Angst.

Was für ein Baby es sein wird und welche Eigenschaften es von uns erben wird, verrät seine einzigartige DNA. In der chemischen Sprache ist es eine Desoxyribonukleinsäure, die die Erbinformation eines Menschen trägt. Die DNA ist in Chromosomen gespeichert. Der Zellkern einer gesunden menschlichen Zelle enthält 46 Chromosomen – 23 vom Vater und 23 von der Mutter. Chromosomenpaare werden normalerweise mit Zahlen von 1 bis 22 bezeichnet. Das letzte Paar sind die X- und Y-Geschlechtschromosomen.

Für das weibliche Geschlecht ist es ein Paar XX, für das männliche XY. Die intensive Zellteilung in den ersten Stadien nach der Befruchtung der Eizelle kann jedoch zu unbeabsichtigten Teilungsfehlern führen, z.B. wird eine zusätzliche Kopie eines der Chromosomen angelegt.

Ein solches Trio von Chromosomen wird als Trisomie bezeichnet. Trisomie-Babys werden nicht von den Vorfahren vererbt, es handelt sich nicht um eine genetische Störung. Es handelt sich um einen neuen Fehler, der durch ein falsch geformtes Ei erworben wurde. Die Trisomie hat jedoch schwerwiegende Folgen für die fötale Entwicklung. Die bekannteste ist Trisomie 21, die sogenannte. Down-Syndrom, Trisomie 18, so genannt. Edwards-Syndrom, und Trisomie 13, Patau-Syndrom.

Während der gesamten Schwangerschaft unterzieht sich die werdende Mutter einer Reihe von Vorsorgeuntersuchungen, um den Gesundheitszustand sowie den Gesundheitszustand des Fötus zu bestimmen. Verschiedene Screening-Tests, wie biochemisches Screening, Ultraschall oder Fruchtwasseruntersuchung, können mögliche Geburtsfehler des Babys aufdecken. Insbesondere die Fruchtwasseruntersuchung, bei der eine Probe durch eine Punktion des Bauches in die Gebärmutter entnommen wird, ist oft ein schmerzhafter, invasiver Eingriff. Deshalb bieten wir Ihnen in unserer gynäkologischen Ambulanz des FRAIS Institute of Health and Beauty den revolutionären TRISOMY-Test an. Es handelt sich um einen schnellen und schmerzlosen Bluttest, mit dem die häufigsten genetischen Störungen ausgeschlossen werden können, die sogenannten. Trisomien der fötalen Chromosomen 21, 18 und 13, die Down-, Edwards- und Patau-Syndrome verursachen. Der Test stellt kein Risiko für das Baby oder die Mutter dar und minimiert die Notwendigkeit einer Amniozentese.

Der TRISOMY-Test ist für jede schwangere Frau ab dem 11. Woche der Schwangerschaft. Sie können sich auf eigenen Wunsch und nach Rücksprache mit einem Gynäkologen einer solchen Behandlung unterziehen. Am häufigsten wird sie zwischen 11. a 22. Woche der Schwangerschaft. Über die Angemessenheit des Termins entscheidet der Arzt nach Rücksprache mit Ihnen und Prüfung Ihres Gesundheitszustands.

Der TRISOMY-Test eignet sich für folgende Fälle:

• wenn Sie sich Sorgen machen, dass der Fötus von einer der untersuchten Trisomien betroffen sein könnte,
• wenn Sie zum Zeitpunkt der Entbindung über 35 Jahre alt sind und bei einem biochemischen Screening, einem Triple-Test usw. ein negatives Ergebnis erzielt haben,
• wenn Sie ein positives biochemisches Screening-Ergebnis haben und es durch weitere Untersuchungen, wie z.B. eine Fruchtwasseruntersuchung, bestätigen müssen,
• wenn die Ultraschalluntersuchung ein erhöhtes Risiko für die untersuchten Trisomien ergab,
• wenn Sie nach einer künstlichen Befruchtung schwanger geworden sind,
• wenn bei Ihrer vorherigen Schwangerschaft eine Chromosomenanomalie beim Fötus festgestellt wurde,
• wenn Sie eine Fruchtwasseruntersuchung vermeiden möchten oder Komplikationen haben, z.B. Erhöhtes Risiko einer spontanen Fehlgeburt, verminderte Blutgerinnung, Risiko einer Immunisierung mit Blutgruppenfehlanpassung (negativer Rh-Faktor), Uterusmyome, etc.

Welche Tests sind verfügbar?

TRISOMY-Test – kann mit großer Genauigkeit das Vorhandensein von Chromosomenstörungen beim Fötus bereits im Alter von 11 Jahren ausschließen. Woche der Trächtigkeit. Sie können damit sogar das Geschlecht des Fötus feststellen. Im Vergleich zu anderen Screening-Methoden hat es eine höhere Sensitivität für die Erkennung der gewünschten Störungen, erkennt mögliche falsch-positive Ergebnisse des biochemischen pränatalen Screenings, reduziert die Notwendigkeit einer Fruchtwasseruntersuchung und stellt kein Risiko für Mutter oder Kind dar.

TRISOMY-Test XY – Bietet eine erweiterte Version des TRISOMY-Tests und erkennt das Risiko einer vollständigen Trisomie der Chromosomen 21, 18 und 13, das chromosomale Geschlecht des Fötus und Anomalien der Geschlechtschromosomenzahl. Zum Beispiel das Turner-Syndrom 45, X, das Klinefelter-Syndrom XXY oder die Syndrome XYY und XXX.

TRISOMY-Test + – Dies ist ein genetischer Labortest, der mehr Chromosomenstörungen aufdecken kann als der TRISOMY-Test. Der TRISOMY+ Test erkennt das Risiko einer Trisomie der Chromosomen 21, 18 und 13, Anomalien der Geschlechtschromosomen und ausgewählte Chromosomen-Mikrodeletionen, bei denen ein Teil eines Chromosoms fehlt. Dazu gehören das DiGeorge-Syndrom, das 1p36-Deletionssyndrom, die Prader-Willi und Angelman-Syndrome, das Cri-du-chat-Syndrom, das Wolf-Hirschhorn-Syndrom usw.